Насколько редко встречается гломерулопатия комплемента 3?

Гломерулопатия комплемента 3 (C3G) — очень редкое заболевание, от которого страдают всего 1–2 миллиона человек во всем мире. Это общий термин для группы заболеваний почек, которые возникают, когда часть иммунной системы становится сверхактивной. Необходимы дополнительные исследования, чтобы понять причины и варианты лечения C3G.

Что такое гломерулопатия комплемента 3?

C3G включает в себя множественные заболевания почек, вызванные дисфункцией системы комплемента, которая является частью иммунной системы.

Система комплемента состоит из белков, которые помогают организму бороться с патогенами, такими как бактерии и вирусы. Однако, когда у кого-то есть C3G, его система комплемента перегружена, производя слишком много этих белков, борющихся с болезнями.

Эти белки комплемента проходят через кровоток и расщепляются организмом. Затем кусочки белка откладываются в почках, где они повреждают клубочки или систему фильтрации почек.

При повреждении клубочков почки не могут нормально функционировать, что приводит к таким симптомам и осложнениям, как кровь в моче, отеки и многое другое.

Насколько редок C3G?

C3G — очень редкое заболевание, которым страдают примерно 1–2 человека на миллион во всем мире. По оценкам экспертов, в Соединенных Штатах на каждый миллион человек приходится около 1-3 случаев C3G.

Существует два основных типа C3G:

• Болезнь плотных отложений (DDD): У людей с этим заболеванием в почках наблюдаются длинные, лентообразные или колбасообразные белковые отложения. У детей и подростков чаще диагностируется DDD.
• Гломерулонефрит C3 (C3GN): У людей с C3GN также имеются белковые отложения в почках, но под микроскопом эти отложения менее концентрированы и имеют более светлый цвет. Диагноз чаще встречается у взрослых, и симптомы со стороны почек поначалу обычно менее выражены. Однако C3GN с большей вероятностью перерастет в терминальную стадию почечной недостаточности, когда почки больше не могут поддерживать организм.

DDD составляет около трети случаев, а C3GN — остальные две трети.

Что вызывает C3G?

C3G встречается очень редко, точная причина неизвестна. Однако это может быть вызвано:

• Генетические мутации: У многих людей с C3G генетические изменения влияют на систему комплемента и приводят к ее перегрузке, что, в свою очередь, наносит вред почкам. Например, исследования показали, что жители Кипра, небольшого острова в Средиземном море, подвергаются риску заражения C3G из-за генетической мутации в CFHR5 ген, влияющий на систему комплемента. Эксперты также связали мутации в С3 и КФХ гены C3G.
• Аутоантитела: Обычно организм вырабатывает антитела для борьбы с чужеродными патогенами, такими как бактерии и вирусы. Однако он также может создавать аутоантитела, нацеленные на клетки, вырабатываемые самим организмом. У многих людей с C3G есть аутоантитела, называемые фактором нефрита комплемента 3 (C3NeF), которые атакуют систему комплемента. Это может спровоцировать дисфункцию системы комплемента, которая приводит к C3G.

Для C3G известны определенные факторы риска, однако большинство случаев носят спорадический характер. Это означает, что C3G обычно не передается в семьях, и случаи не часто связаны с семейной медицинской историей человека. У многих людей с факторами риска C3G это заболевание никогда не развивается.

Возможно, существует некоторая связь между C3G и аутоиммунными заболеваниями, передающимися в семьях, но необходимы дополнительные исследования.

Возможно ли предотвратить C3G?

Поскольку причина обычно неизвестна, не существует доказанных способов предотвратить C3G или снизить риск его развития.

Однако существует несколько вариантов лечения, которые помогут людям с C3G справиться с симптомами и снизить риск осложнений.

Признаки того, что у вас может возникнуть C3G, могут включать:

• Изменения в моче: Когда белки комплемента накапливаются в почках и повреждают их фильтрующую систему, почки не могут производить мочу, как обычно. Люди с C3G могут заметить кровь в моче (которая может быть розовой, красной или коричневой). Моча также может выглядеть мутной или пенистой, что является признаком слишком большого количества белка в моче. При C3G у людей также может быть значительно меньше диуреза.
• Усталость: Поврежденные почки могут с трудом фильтровать отходы из кровотока, что может привести к накоплению этих отходов в организме. Это часто вызывает усталость или проблемы с концентрацией внимания.
• Припухлость: C3G часто вызывает отечность рук, ног, лодыжек или вокруг глаз, поскольку повреждение почек приводит к задержке жидкости.

Немедленно обратитесь к своему врачу, если у вас появятся какие-либо признаки или симптомы C3G. Своевременное распознавание симптомов позволяет своевременно обратиться за лечением и снизить риск серьезных осложнений.

Следующие шаги

Симптомы C3G имеют тенденцию ухудшаться с течением времени и могут привести к терминальной стадии заболевания почек, что является опасным для жизни состоянием. Обратитесь к врачу, если вы обеспокоены тем, что у вас могут возникнуть симптомы C3G. Полезно помнить, что это заболевание встречается очень редко, и многие его симптомы могут иметь другие причины.