Что узнать о болезни Хантингтона

Симптомы болезни Хантингтона

Симптомы болезни Хантингтона становятся все хуже со временем. Симптомы начинаются в возрасте от 35 до 45 лет и широко распространены, влияя на ваше движение и способность мыслить.

Ранние симптомы

Вначале ваши симптомы могут быть тонкими. Около двух третей людей с болезнью Хантингтона впервые замечает неврологические изменения, в то время как другие испытывают психиатрические (умственные) изменения. Любые моторные (движение) симптомы могут быть незначительными. На этом этапе заболевания не будет каких -либо серьезных изменений в качестве вашего качества жизни или рутины.

Общие ранние симптомы болезни Хантингтона включают:

• Неуклюжость
• Общая забывчивость
• Возбуждение или раздражительность
• Апатия (отсутствие энтузиазма) или беспокойство
• Депрессия
• Блуски и паранойя
• Нерегулярные движения глаз

Симптомы средней стадии

Изменения в вашем мозге больше влияют на ваше движение на средней стадии болезни Хантингтона. Эти непроизвольные движения становятся более частыми, заметными и труднее остановиться. Они постоянны, когда бодрствуют и ухудшаются с стрессом. Изменения движения продолжают ухудшаться в первые 10 лет болезни.

Хотя большинство людей остаются довольно независимыми, симптомы на этом этапе резко влияют на качество жизни, что затрудняет работу или поддержание социальной жизни.

Симптомы, с которыми вы можете испытать:

• Скручивающие или дрожащие движения
• Ошеломляющая, качающаяся прогулка
• Сложность с вашим балансом
• Проблема с инициацией движения
• Медленное время реакции
• Проблемы с управлением скоростью при движении
• Проблемы с речью
• Потеря веса
• Увеличение аппетита
• Вспышки гнева или агрессии

Более поздние симптомы

Поскольку болезнь продолжается, скручивающие, постоянные непроизвольные движения превращаются в жесткость и замедленное движение. На этом этапе люди с болезнью Хантингтона не могут заботиться о себе или работать.

Симптомы на более поздней стадии болезни Хантингтона включают:

• Неспособность двигаться или говорить
• Сложность глотания
• Заметная потеря веса

Что вызывает болезнь Хантингтона?

Когда у вас болезнь Хантингтона, клетки в вашей нервной системе и мозге начинают разрушаться. Разрыв ваших нервных клеток влияет на вашу способность добровольно двигаться, ясно думать и контролировать ваши эмоции.

Болезнь Хантингтона — унаследованное расстройство. Если у вашего родителя болезнь, у вас есть 50% вероятность ее разработки. Мутация в гене, которая производит белок хантингтина, белок, который играет роль в функции клеток мозга, заставляет заболевание проходить через семейства.

Факторы риска

Есть несколько факторов риска для болезни Хантингтона. Если у члена семьи есть болезнь, вы, вероятно, разработаете ее. Люди европейского происхождения с большей вероятностью имеют семейную историю болезни Хантингтона, потому что некоторые гены, которые вызывают болезнь, чаще встречаются.

Как он диагностируется?

Невролог (врач, специализирующийся на состояниях мозга и нервной системы) может диагностировать болезнь Хантингтона. Они могут спросить вас об истории вашей семьи с этой болезнью. Врач также, скорее всего, проверит, как вы движетесь, если есть какие -либо изменения в том, как вы думаете или учитесь, и искать какие -либо изменения в ваших эмоциях или поведении.

Поставщик медицинских услуг будет диагностировать болезнь Хантингтона на основе следующих тестов:

• Молекулярное генетическое тестирование: Этот тест может подтвердить, являетесь ли вы носителем Хантингтона, основанным на семейном анамнезе, и если у вас есть симптомы.
• Визуализация: Это включает в себя магнитно -резонансную томографию (МРТ), которая проверяет повреждение мозга, вызванное заболеванием.
• Объединенная шкала оценки болезни Хантингтона (UHDRS): Это инструмент, который может использовать ваш врач, чтобы проверить ваши движения, поведение и эмоции.

Лечение болезни Хантингтона

Там нет известного лекарства от болезни Хантингтона. Лечение фокусируется на управлении симптомами и улучшению качества жизни.

Рецептурные лекарства

Несколько рецептурных препаратов эффективны для облегчения некоторых симптомов болезни Хантингтона.

Лекарства в первую очередь сосредоточены на улучшении движения и настроения. Лекарства включают:

• Нейролептики для непроизвольных движений
• Анти-Паркинсон лекарство от жесткости и затруднения движения
• Психотропные лекарства от депрессии или агрессии

Альтернативная поддержка

Людям с болезнью Хантингтона может потребоваться дополнительная поддержка, чтобы оставаться независимыми как можно дольше. Это может включать использование вспомогательного оборудования (инструменты, предназначенные для людей с ограниченными возможностями) для таких задач, как приготовление пищи, купание или ходьба. Некоторые люди также могут извлечь выгоду из домашнего ухода.

Диета

Некоторым людям может понадобиться специализированная диета, чтобы помочь с управлением весом и снизить риск удушения. Средиземноморская диета может улучшить симптомы болезни Хантингтона. Диета фокусируется на употреблении большего количества фруктов, овощей, орехов, рыбы и оливкового масла.

Движение

Остальное активное может помочь с депрессией и движением. Физическая терапия также может помочь с балансом, вашей способностью дышать и повысить скорость ходьбы.

Вы можете попробовать:

• Силовые тренировки
• Ходьба по беговой дорожке или снаружи
• Йога, пилатес или тай -чи
• Танец
• Плавание

Движение может быть таким же простым, как дыхание или упражнения с балансом. Если вы можете выполнять эти действия в групповой обстановке, это может уменьшить изоляцию, которую вы можете испытать с этим условием.

Профилактика и генетическое консультирование

Нет никакого способа предотвратить болезнь Хантингтона. Люди с семейной историей могут учитывать генетическое консультирование и/или генетическое тестирование:

• Генетическое консультирование Вовлекат встречу со специалистом, который рассматривает вашу семейную историю, объясняет ваш риск и обсуждает, подходит ли вам тестирование. Консультирование поможет вам понять преимущества, риски и эмоциональное влияние знания вашего генетического статуса, прежде чем решить, следует ли проверить
• Генетическое тестирование На самом деле анализирует вашу ДНК, чтобы увидеть, несете ли вы конкретную мутацию, которая вызывает болезнь Хантингтона.

Осложнения

Когда болезнь Хантингтона достигает более поздних стадий, ваше тело становится более жестким, и ваши движения замедляются. Вам может быть трудно глотать или говорить. На этом этапе удушье становится более распространенным.

У некоторых людей с болезнью Хантингтона могут развиться деменция. Болезнь Хантингтона резко уменьшает способность быстро обрабатывать информацию и внимание, но она не обязательно повлияет на память. Это отличает связанную с Хантингтоном деменцию от других форм деменции.

Жизнь с болезнью Хантингтона

Несмотря на то, что нет никакого лекарства, есть способы управлять вашими симптомами с помощью изменений в образе жизни, лекарств и тестирования. Исследователи также работают, чтобы найти способы лучше поддержать сообщество Хантингтона.

Если у вас болезнь Хантингтона, важно иметь систему поддержки. Обращение к врачу для руководства и поддержка со стороны друзей и семьи может улучшить ваше общее качество жизни с этим состоянием.

Часто задаваемые вопросы

• Какова продолжительность жизни от болезни Хантингтона?

  Люди обычно развивают болезнь в возрасте от 35 до 44 лет. После этого время выживания составляет 15-18 лет.

• Мужчины или женщины с большей вероятностью получат болезнь Хантингтона?

  Болезнь Хантингтона не является связанным с полом заболеванием, поэтому мужчины и женщины в равной степени могут получить его.

• Можете ли вы быть носителем болезни Хантингтона и не иметь ее?

  Да, у вас может быть болезнь самостоятельно, но все же сможете передать болезнь своему ребенку. Молекулярное генетическое тестирование может быть в состоянии подтвердить это.