Что узнать о гемофилии, редком крови

Типы

После разреза или травмы тело обычно образует сгустки, чтобы остановить кровотечение. С помощью гемофилии требуется больше времени, чтобы кровотечение остановилось, потому что вашей крови не хватает определенных белков с покрытием крови, называемых факторами свертывания. Существуют разные типы гемофилии, и каждый включает в себя различные факторы свертывания.

Гемофилия а

Также называется классической гемофилией, это самый распространенный тип. Это поражает около 8 из 10 человек с гемофилией. У людей с гемофилией не хватает фактора свертывания VIII (фактор 8). Гемофилия А может быть легкой, умеренной или тяжелой, в зависимости от того, сколько фактора VIII отсутствует.

Гемофилия б

Этот тип гемофилии (также известный как рождественские заболевания) происходит, когда у людей не хватает фактора свертывания IX (фактор 9). Это реже, чем тип А, хотя это вызывает сходные симптомы. На каждые 100 000 мужчин около 4 имеют гемофилию Б.

Гемофилия c

Этот редкий тип происходит, когда у людей не хватает фактора свертывания XI (фактор 11). В отличие от типов А и В, которые связаны с х хромосомой, гемофилия С вызвана изменениями генов в не сексуальной хромосоме.

У людей развивается гемофилия С, если они наследуют измененный ген от обоих родителей. Гемофилия C встречается у мужчин и женщин одинаково. Около 1 из 100 000 человек имеют этот тип, что обычно вызывает более легкие проблемы с кровотечением, чем другие типы гемофилии.

Симптомы

Общие симптомы кровотечения

Основные признаки гемофилии включают кровотечение, которое трудно остановить, например:

• Кровотечение, которое длится дольше, чем обычно после сокращений или травм
• Большие, глубокие синяки, которые появляются без четкой причины
• Постоянные носовые кровотечения
• Кровь в моче или табуретке
• Кровотечение после стоматологической работы

Симптомы суставов и мышц

Некоторые люди с гемофилией испытывают кровотечение в своих суставах и мышцах, что может вызвать дополнительные симптомы, такие как:

• Теплые, опухшие или болезненные суставы, особенно в ваших коленях, лодыжках и локтях
• Ограниченное движение в пораженных суставах, обычно после физической активности
• Утренняя жесткость в бедрах и плечах
• Мышечная слабость в областях, которые испытывали кровотечение

Симптомы у младенцев и маленьких детей

Иногда первый признак гемофилии появляется, когда у ребенка есть необычное кровотечение после обрезания (хирургическая процедура для удаления крайней плоти полового члена, часто выполняемого в первые несколько дней жизни). В других случаях родители начинают замечать признаки, когда их ребенок растет и становится более активным. Эти признаки могут включать в себя:

• Легкие синяки
• Более длительное кровотечение от небольших травм рта, таких как наступление в игрушки или во время прорезывания зубов
• Необычный отек или синяки после прививки или других инъекций
• Большие, мягкие шишки («гусиные яйца») после незначительных ударов в голову
• Суетясь или личность без четкой причины

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия есть обычно наследуетсято есть это передается через семьи в генах.

Женщины наследуют Х -хромосому от каждого родителя, в то время как мужчины наследуют Х -хромосому от их матери и хромосому от отца. Гены, ответственные за создание факторов свертывания, расположены на Х -хромосоме.

У мужчин, которые наследуют Х -хромосому геном гемофилии, вероятно, развивают это состояние. Для женщин гемофилия обычно возникает только в том случае, если обе хромосомы переносят ген или если у одного есть ген, а другая X -хромосома отсутствует или не работает.

Женщины с геном только на одной X -хромосоме называются носителями и могут иметь легкие или нет симптомов. Они могут передать ген своим детям.

В редких случаях люди могут развивать гемофилию, которая не унаследована. Это называется Приобретенная гемофилияи это происходит, когда иммунная система вашего тела по ошибке атакует и повреждает факторы свертывания. Это может произойти во время или после беременности, с определенными аутоиммунными заболеваниями или с возрастом.

Факторы риска

Основным фактором риска наследственной гемофилии является семейная история, особенно на стороне матери. Быть мужчиной также является основным фактором риска гемофилии А и Б.

Диагноз

Когда есть семейная история гемофилии, медицинские работники часто тестируют новорожденных на это состояние. В других случаях у вас может быть диагностирована гемофилия после необычного кровотечения.

Поставщики медицинских услуг используют несколько анализов крови для подтверждения гемофилии и определения ее типа и тяжести. Эти тесты включают в себя:

• Полное количество крови (CBC): Проверяет общее здоровье крови и может показать, произошла ли кровопотери
• Активированное частичное время тромбопластина (APTT): Измеряет, сколько времени требуется для крови, чтобы сгустить и выявить проблемы с свертыванием.
• Время протромбина (PT): Проверки, насколько хорошо работают специфические факторы свертывания
• Фактор VIII и IX тесты активности: Измерьте количества этих факторов свертывания, чтобы диагностировать тип и тяжесть гемофилии

Для семей с историей гемофилии генетическое тестирование может предоставить важную информацию.

Лечение гемофилии

Лечение может помочь управлять гемофилией и предотвратить осложнения. Варианты лечения зависят от типа и тяжести гемофилии.

Замена коэффициента свертывания

Основное лечение гемофилии включает замену пропущенного фактора свертывания. Врачи могут выбирать между двумя различными типами факторов замены. Один из них сделан из плазмы крови человека, которая была проверена и лечилась. Другой создается в лаборатории без использования каких -либо продуктов крови человека.

Ddavp (desmopressin)

DDAVP — это синтетический гормон, который запускает тело, чтобы высвободить больше своего фактора VIII в кровоток. Это лечение может помочь людям с легкой до умеренной гемофилией А, но оно не эффективно для гемофилии В или С или тяжелой гемофилии А.

Другие лекарства

Некоторые лекарства, такие как Транексамовая кислота и Эпсилон Аминокапроеевая кислотаПомогите не дать сгусткам к крови слишком быстро. Эти лекарства могут быть особенно полезны для лечения кровотечения в рту и во время стоматологических процедур.

Генная терапия

Генная терапия добавляет здоровые гены в организм, позволяя ей сделать свой собственный фактор свертывания. Ученые все еще изучают это лечение, но некоторые люди, получившие генную терапию, смогли сделать свой собственный фактор свертывания.

Хирургия и физическая терапия

Когда кровотечение происходит в суставах, лечение может включать операцию и иммобилизацию сустава, пока оно не заживает. После исцеления физическая терапия и физические упражнения могут помочь укрепить мышцы вокруг сустава и улучшить движение.

Профилактика

Хотя само состояние не может быть предотвращено, люди с гемофилией могут предпринять шаги для предотвращения кровотечения и их осложнений. Работа в тесном сотрудничестве с вашей медицинской командой для разработки и следования плану лечения может помочь снизить риск проблем с кровотечением.

Многие люди с тяжелой гемофилией получают профилактическое лечение, называемые ПрофилактикаПолем Это лечение включает в себя получение факторной терапии свертывания несколько раз в неделю, чтобы предотвратить кровотечение до его начала.

Если гемофилия работает в вашей семье, генетическое тестирование может предоставить информацию о вероятности передачи заболевания вашим детям. Это может помочь вам принять обоснованные решения о будущих беременностях и при необходимости обеспечить раннюю диагностику и лечение.

Осложнения

Без лечения гемофилия может привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как:

• Ущерб сустава: Повторное кровотечение в суставы может привести к повреждению с течением времени, что приведет к боли, жесткости и проблемы с движением. Это одно из наиболее распространенных осложнений гемофилии.
• Мышечная боль: Кровотечение в мышцы может вызвать отек и давление. Если не лечить быстро, это давление может повредить нервы и кровеносные сосуды поблизости.
• Brain Bleed: Любая травма головы может быть опасной, потому что это может вызвать кровотечение в мозге, что требует немедленной медицинской помощи.
• Внутреннее кровотечение: Кровотечение в ваших внутренних органах может быть опасным для жизни.
• Ингибиторы: Некоторые люди разрабатывают антитела (называемые ингибиторами), которые борются с процедурами свертывания факторов, что делает их менее эффективными.
• Инфекция: Люди, которые получают продукты крови в рамках своего лечения, имеют небольшой риск развития инфекций в крови, хотя это редко при современном лечении.

Жизнь с гемофилией

Люди с гемофилией сегодня могут ожидать, что они будут жить до тех пор, пока люди не имеют состояния.

Жизнь с гемофилией может включать в себя некоторые изменения в образе жизни. Некоторые мероприятия, как и многие виды спорта, несут более высокий риск получения травм, поэтому важно знать, какие меры предосторожности принять.

Чтобы помочь защитить ваше здоровье, оставаясь активным, вы можете:

• Безопасно тренируйтесь, работая со своей медицинской командой, чтобы разработать подходящую физическую процедуру.
• Практикуйте хорошую гигиену зубов, чтобы снизить риск кровотечения из стоматологических процедур.
• Поддерживайте безопасную домашнюю среду, удалив опасности поездки.
• Носите медицинскую идентификацию, которая указывает на то, что у вас есть гемофилия.

Часто задаваемые вопросы

• Может ли кто -нибудь с гемофилией иметь детей?

  Да, люди с гемофилией могут иметь детей, и многие делают. Генетическое консультирование может помочь вам понять, как гемофилия может быть передана вашим детям.

• Может ли кто -нибудь с гемофилией пожертвовать кровь?

  Нет, люди с гемофилией не могут пожертвовать кровь. Гемофилия считается постоянной отсрочкой для донорства крови, что означает, что это ограничение на протяжении всей жизни.

• Можете ли вы вырасти из гемофилии?

  Нет. Гемофилия — это состояние на протяжении всей жизни, которое не исчезает с возрастом. Однако лечение может помочь эффективно справиться с симптомами.